훼닐키톤뇨증(pehnylketonuria, 페닐케톤뇨증)

훼닐키톤뇨증(pehnylketonuria, 페닐케톤뇨증)

 2012년 8월 19일 13:19

페닐키톤뇨증은 우리나라에서 7-8만 중의 한 사람꼴이다.

 

페닐알라닌이라는 아미노산을 대사시키는 능력이 유전적으로 결핍되어 생기는 정신지체의 한 형태이다. 페닐알라닌이 대사되지 못하고 독성수준까지 축적되면 뇌의 발달에 장애가 생겨 정신치레로 보이고 안절부절 못하게 되며 신경과민 현상이 일어난다.

 

페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키기 위해서는 페닐알라닌 수산화효소가 필요하다. 페닐키톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족한 상태이다. 약한 대사능력으로 인해 페닐알라닌의 잔여분이 계속하여 축적되어 치명적인 해를 가져온다. 특히 뇌의 발달에 지장을 주어 정신지체로 보이게 한다. 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신운동이 발달 지연된다.

 

페닐케톤뇨증에 걸리면 멜라민이 부족하기 때문에 검은색의 머리가 황갈색으로 변하기도 한다. 멜라민은 페닐알라닌이 분해된 후 그 부산물로 만들어지기 때문이다. 피부습진이 나타나고 머리카락, 피부, 소변에 페닐알라닌이 축적되어 곰팡이 냄새가 난다. 또한 쉽게 흥분하고 근육에 뻣뻣해지며 발작증세까지 나타난다. 뇌의 발달이 제대로 이루어지지 않아 머리가 작다.

 

유일한 치료법은 고기, 닭가슴살, 우유 등과 같은 고단백 음식을 먹지 않아야 한다. 무엇보다 인공 감미료인 아스파탐(aspartame)의 섭취를 주의해야 한다. 저단백 음식을 섭취하여 페닐알라닌의 축적을 최소화해야 하며, 종종 혈중 페닐알라닌 검사를 해야 한다.